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361. 先天性巨输尿管
（先天性输尿管末端功能性梗阻；原发性巨输尿管）
先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多、纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张、积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗阻，梗阻段以上输尿管扩张并以盆腔段为最明显，又称为先天性输尿管末端功能性梗阻(图1，2)。
362. 输尿管瓣膜
（先天性输尿管瓣膜症；congenital ureteral valvae）
先天性输尿管瓣膜症是指有一横行黏膜皱褶突出于输尿管腔内，大多位于膀胱输尿管交界处3cm之内，临床分为环状瓣膜(单一或多发环状瓣膜)、叶瓣状瓣膜(单一或多发叶瓣状瓣膜)及混合型瓣膜(环状瓣膜合并叶瓣状瓣膜)3种，引起近端输尿管扩张。
363. 膀胱外翻
膀胱外翻(exstrophy of bladder)包括腹壁、脐、耻骨及生殖器畸形，表现为下腹壁和膀胱前壁缺损，膀胱后壁向前外翻，输尿管口显露，可见尿液喷出，这是一种少见的先天异常。Scheuke von Grafenberg(1597)首先描述本病临床所见，1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一词(exstrophy of bladder)。Syme(1852)做了首例输尿管乙状结肠移植...
364. 膀胱不发育与发育不全
（vesical agenesis）
膀胱不发育(agenesis of bladder)由尿道生殖发育反常所致，罕见。常伴有上尿路及其他全身脏器畸形，可伴有肾不发育。男性患儿可伴有前列腺、精囊缺如，男女均可存在严重的输尿管开口异位，出生后即使存活亦常因上尿路感染而死亡。小膀胱可以是发育异常或发育不全。发育异常见于重复膀胱外翻或半膀胱外翻，膀胱小、纤维化及不易扩张。发育不全的膀胱可有潜力扩大，见于严重尿失禁、完全性尿道上裂及双侧单一异...
365. 重复膀胱
重复膀胱有各种类型。完全性重复膀胱，每一膀胱均有发育好的肌层和黏膜，各有一侧输尿管及完全性重复尿道，经各自尿道排尿。不完全性重复膀胱，则仅有一尿道共同排尿。还有膀胱内矢状位或额状位分隔，以及多房性膀胱或葫芦状膀胱(图1)。
366. 脐尿管瘘
（开放性脐尿管；脐尿管未闭；patent urachus）
脐尿管未闭导致脐尿管瘘临床较罕见，以脐孔漏尿为主要特征，并发感染时可出现局部症状。膀胱内注入亚甲蓝观察漏出液有否蓝染，瘘孔内注入造影剂、排泄性膀胱尿道造影或膀胱造影可确诊。治疗方法为手术切除瘘管，由于部分患者可能存在下尿路梗阻，应注意解除梗阻。
367. 脐尿管囊肿
（脐尿囊）
脐尿管囊肿(urachal cyst)临床少见，多发生于男性。囊肿位于脐下正中腹壁深处，介于腹横筋膜与腹膜之间，是由于脐尿管两端闭合，而中间未闭，脐尿管上皮分泌的液体形成。多在儿童期发现。
368. 膀胱憩室
（bladder diverticulum；vesical diverticulum）
膀胱憩室分先天性和继发性，先天性膀胱憩室壁含有肌纤维。后天性多继发于下尿路梗阻。膀胱憩室患者多在10岁前及50～60岁间死亡。
369. 泄殖腔外翻
（膀胱肠裂；vesicointestinal fissure；exstrophy of cloaca）
泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性异常，又称膀胱肠裂。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。
370. 先天性膀胱颈挛缩
（膀胱颈挛缩；先天性膀胱颈部梗阻；先天性膀胱颈梗阻；congenital bladder-neck obstruction；contracture of bladder-neck）
膀胱颈是指包括自尿道内口向尿道内延伸1～2cm的一段管状结构。膀胱颈部梗阻是指由于机械性或功能性原因，导致膀胱颈口缩窄或开放受限，从而发生排尿困难等梗阻症状。它可分为原发性和继发性两种。原发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部的功能改变所致，而不是因为结构的改变。即在排尿期膀胱颈不仅不能开放，反而主动收缩。目前病因尚不明确，可能与交感神经的功能失调有关。继发性膀胱颈部梗阻是由于膀胱颈部继发某种疾病所致膀胱...
371. 尿道上裂
（anaspadias）
尿道上裂(epispadias)是指尿道背侧壁部分或全部缺如，尿道开口于阴茎背侧，尿道口的远端呈沟状，是极为少见的一种先天性尿道畸形。
372. 尿道下裂
尿道异位开口于尿道腹侧，称为尿道下裂(hypospadias)。尿道下裂开口可发生于由会阴部至阴茎头间的任何部位。尿道外口的远端、尿道与周围组织发育不全，形成纤维索牵扯阴茎，使阴茎弯向腹侧。先天性阴茎下弯者并不全有尿道下裂，但尿道下裂都有不同程度的阴茎下弯。
373. 先天性后尿道瓣膜
（后尿道瓣膜；先天性后尿道瓣）
先天性后尿道瓣膜在临床上非常重要。因为严重的尿流梗阻会导致整个尿路的功能障碍，包括肾小球滤过、输尿管及膀胱平滑肌的功能以及排尿的控制。后尿道瓣膜是导致肾功能衰竭的重要原因。
374. 先天性前尿道瓣膜
（前尿道瓣膜）
先天性前尿道瓣膜可伴发或不伴发憩室。瓣膜位于阴茎阴囊交界处尿道的腹侧，不阻碍导尿管的插入，但阻碍尿液排出，导致近端尿道扩张，梗阻严重时与后尿道瓣膜所造成的损害相同。有颈的小口憩室一般不造成梗阻，但可并发结石而有症状。广口憩室被尿液充满时，其远侧唇会起到梗阻尿流的瓣膜作用。该先天性憩室可能是局部海绵体缺乏所造成。
375. 尿道缺如及先天性尿道闭锁
尿道缺如及尿道闭锁(urethral agenesis and atresia)极少见。尿道闭锁可呈完全性、部分性或膜状。尿道完全闭锁者，尿道呈一索状；部分闭锁者，多发生于阴茎头部或阴茎部尿道；膜状闭锁者，男性常发生在阴茎头部尿道外口或后尿道，女性多发生在尿道外口。
376. 重复尿道
重复尿道(duplication of urethra)是指除正常尿道外，在其背侧或腹侧还有一与膀胱相通或不通的副尿道，是极为少见的先天性尿道畸形。两个尿道可分别与膀胱相连，也可于膀胱下方汇合。可合并重复阴茎及重复膀胱。
377. 尿道憩室
尿道憩室(urethral diverticulum)是指尿道周围与尿道相通的囊性腔隙。可以是先天性的，也可以是后天性的。先天性尿道憩室以女性多见，多为单发，位于尿道与阴道之间；在男性则多位于阴茎阴囊交界处的尿道腹侧。憩室大小及颈部宽窄不同，造成的尿路梗阻程度和症状亦不同。
378. 先天性巨尿道症
先天性巨尿道症(congenital megalourethra)是指先天性无梗阻的尿道扩张。一般发生于阴茎体部尿道。本病少见，合并有尿道海绵体发育异常，有时也有阴茎海绵体发育异常。巨尿道可为独立的畸形，也常并发不同程度的尿道下裂及上尿路异常，尤其在梅干腹综合征中常见。常呈舟状(scaphoid)及梭状(fusiform)两型，往往伴有上尿路先天畸形。1986年Appel等报道6例并复习35例，均...
379. 先天性后尿道瘘
尿道瘘(urethral fistula)是指部分或全部尿液经尿道的异常通道排出体外或流经其他器官再排出体外的一种病理状态。根据发病原因可分为先天性和后天性两类。先天性尿道瘘很少见，又分为前尿道瘘和后尿道瘘。前尿道瘘极为罕见，后尿道瘘较前尿道瘘多，常并发直肠肛管畸形。
380. 无睾症
（先天性睾丸缺如；先天性无睾症；胚胎睾丸退化综合征；睾丸消失综合征；XY型性腺发育不全；congenital anorchidism；congenital eunuchism）
无睾症又称先天性睾丸缺如，患儿出生时单侧或双侧单纯性无睾丸，外生殖器表现为男性，性染色体无异常。临床上较少见，分为单侧和双侧睾丸缺如两类。无睾症应该区别于诸如精索扭转或是睾丸炎等引起的部分或完全性的睾丸萎缩，这些情况下至少组织学上能够发现退化残存的睾丸组织，无睾症可以是先天的，也可以是获得性的。
381. 鞘膜积液
（hydrocele of tunica vaginalis）
当睾丸在腹膜后下降时，下腹部腹膜形成一突起经腹膜沟管进入阴囊，即形成鞘状突，鞘状突为一双层腹膜构成的盲袋，一面紧贴睾丸和精索，婴儿出生前后除紧贴睾丸的鞘膜形成固有的鞘膜腔外，其余鞘膜均闭合，若闭合不全则形成鞘膜积液。
382. 包茎
（先天性包茎；congenital phimosis）
阴茎头完全被包皮包裹，但能上翻露出尿道口及阴茎头，称为包皮过长。包皮口狭小或包皮与阴茎头粘连，使包皮不能上翻露出尿道口和阴茎头，称为包茎。包茎分先天性和后天性，先天性包茎分为萎缩型和肥大型，后天性包茎系炎症、外伤等使包皮口粘连狭窄所致。先天性包茎随阴茎的生长、勃起，包皮可自行向上退缩显露阴茎头。
383. 阴茎前阴囊
（阴茎阴囊转位；transposition of penis and scrotum）
阴茎前阴囊又称阴茎阴囊转位，指阴囊异位于阴茎上方，是一种十分少见的先天性畸形，分为完全性和部分性2类。阴茎前阴囊常合并会阴型、阴囊型尿道下裂，也有并发性染色体及骶尾部发育异常的报道。
384. 蹼状阴茎
（阴茎阴囊融合；fusion of penis and scrotum）
蹼状阴茎又名阴茎阴囊融合，指阴囊中缝皮肤与阴茎腹侧皮肤相融合，使阴茎与阴囊未完全分离。多是先天性畸形，少数继发于包皮环切术后或其他手术切除阴茎腹侧皮肤过多所致。大多数无尿道发育异常。约3.5%的尿道下裂并发本畸形。
385. 阴茎扭转
阴茎扭转指阴茎头向一侧扭转，偏离中线，多呈逆时针方向，即向左扭转。该类病人的阴茎一般发育正常，部分病人合并尿道下裂或包皮分布异常。阴茎腹侧中线偏向一侧。很多病例是在做包皮环切或外翻包皮时发现的。
386. 隐匿阴茎
（隐蔽型阴茎；buried penis）
隐匿阴茎指原本正常的阴茎被埋藏于皮下，外观阴茎短小，包皮似一鸟嘴包住阴茎，是阴茎肉膜发育异常所致的先天性畸形，多合并包茎，可伴有尿道下裂畸形。
387. 重复阴茎
（双阴茎；double penis；duplication of penis）
重复阴茎(diphallia)两个阴茎多是并列的，常并发其他畸形如膀胱外翻、尿道上裂、尿道下裂，可分为分支阴茎(部分重复阴茎)和真性双阴茎(完全性重复阴茎)两种类型。
388. 小阴茎
小阴茎(micropenis)是指阴茎外观正常，长度与直径比值正常，但阴茎体的长度小于正常阴茎长度平均值2.5个标准差以上。阴茎的长度是指用手提阴茎头尽量拉直，即相当于阴茎充分勃起时从阴茎顶到耻骨联合的距离。成人一般以阴茎松弛长度不足3cm为小阴茎。
389. 多睾症
多睾症十分罕见，系指阴囊内除有两个正常睾丸外，还有一个或一个以上额外睾丸在一侧阴囊内。多睾症的额外睾丸可具有正常的附睾和输精管，并有生成精子的能力，或与正常睾丸共同拥有一个附睾和输精管。
390. 隐睾
（隐睾症；睾丸下降不全；incomplete orchiocatabasis）
隐睾系指一侧或双侧睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降至同侧阴囊内，又称睾丸下降不全，是小儿最常见的男性生殖系统先天性疾病之一。
391. 附睾畸形
附睾畸形临床上较常见。通常指附睾明显变长或与睾丸附着异常。至今尚无确切定义和统一的分类方法。
392. 输精管缺如
（先天性输精管缺如）
输精管缺如是男性生殖系统的一种先天性畸形，是阻塞性无精子症及男性不育的一个重要病因。该病早在18世纪中叶就已发现，但由于诊断手段的局限，直到20世纪前半叶，全世界仅报道25例。其后，随着男性不育诊治技术的提高，病例报道不断增加。从1985年至今，国内陆续报道病例及治疗研究已近170余例。尽管如此，该病的病因仍未阐明。近10余年来，随着对该病病因学探讨的逐渐深入，输精管缺如与囊性纤维化病(cysti...
393. 前列腺异位
（异位前列腺）
Lowley(1929)首先报告前列腺异位，提出在前列腺正常部位以外发生的前列腺组织称之为前列腺异位。前列腺异位可出现在不同部位，如膀胱三角区、膀胱颈、膀胱壁肌层、阴茎根部、残留脐尿管的末端，前列腺部尿道内。张正午等报告巨大盆腔前列腺异位(重400g)，张定金等则报告1例包皮前列腺异位，实属少见。膀胱内的前列腺，常被误诊为膀胱肿瘤，前列腺部尿道内的前列腺异位，往往以“尿道息肉”的形态出现。
394. 前列腺囊肿
前列腺囊肿有先天性囊肿和后天性囊肿之分，而先天性囊肿又有两种情况，一种是前列腺的囊上发生的囊肿，称前列腺囊囊肿，另一种为前列腺本身存在的先天性囊肿，前者较后者多见。
395. 精囊囊肿
先天性精囊囊肿较罕见，多在青春期后始被发现，常合并射精管梗阻、血精和泌尿系感染，亦可因压迫膀胱或尿道而引起排尿障碍症状，少数是在直肠检查时偶被发现。
396. 精索静脉曲张
（cirsocele；pampinocele；ramex；spermophlebectasia）
精索静脉曲张系指精索的静脉回流受阻、瓣膜失效、血液反流而引起血液淤滞，导致蔓状静脉丛扩张、伸长、弯曲。多数人认为精索静脉曲张可以影响精子的发生和精液质量而造成不育，手术治疗后部分人能恢复生育能力。
397. 真两性畸形
（真两性体）
两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异，早期确定性别畸形的实质，适时地进行治疗是非常重要的。两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形。真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型、女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象；卵巢必须有各...
398. 男假两性畸形
（男性假两性畸形；雄激素不敏感综合征；睾丸女性化综合征；AIS；TFS）
假两性畸形是遗传性别、性腺性别和表型性别的不均一性，即性腺性别与遗传性别一致，而生殖导管和尿生殖窦的发育却具有异性的成分或兼有两性的特征。以遗传性别和性腺性别为基础，假两性畸形又可再分为女性假两性畸形和男假两性畸形。男假两性畸形的基本特点是核型为46，XY，如果能发现性腺，肯定是睾丸，但外阴男性化不全，模棱两可，或是完全女性化。由于在胎儿时正常男性化的过程非常复杂，男假两性畸形有许多种类型。
399. 非肾上腺素增生性假两性畸形
（非肾上腺素增生性假两性同体）
在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。
400. 先天性睾丸发育不全
（曲细精管发育不全；原发性小睾丸症；克兰费尔特综合征；Klinefelter综合征；Klinefelter syndrome； hypoplasia of convoluted tubule；primary microtestis）
本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的...
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