- 中文名:家族性自主神经失调综合征
- 英文名:familial dysautonomia syndrome
- 别 名:家族性植物神经功能障碍综合征;家族性自主神经机能异常综合征;家族性缺陷自主症综合征;家族性自主神经功能不全症;中枢性自主神经不全综合征;Riley-Day综合征
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概述:
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
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病因:
本病征病因虽未明,但其发病有明显的家族性,呈常染色体隐性遗传。
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临床表现:
大部分病例于出生后即出现症状,据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液,各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗,但手掌、足底则不出汗,汗液成分分析如常。3.皮肤红斑 常于进食或情绪激动时,面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点,餐后迅速消失。4.体温明显异常 可有不明原因的发热和一有... [详细...]
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治疗:
本病征尚无特殊治疗方法,仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果,对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握,既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。
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预后:
尚无有效预防方法,应重视做好遗传学咨询工作。
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