- 中文名：颅面骨畸形综合征
- 英文名：Hallermann-Streiff syndrome
- 别 名：哈-斯二氏综合征；眼下颌面部综合征；下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征；下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征；头面下颌与眼畸形综合征；先天性白内障鸟脸畸形综合征；先天性白内障和稀毛症综合征；Ullrieh-Fremety-Dohna 综合征；Frangois 综合征；Audry 综合征Ⅰ型；Fremery-Donhna 综合征； H-S 综合征； dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome ； cataracta congenital hypotrichosis syndrome
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概述：
颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天性白内障鸟脸畸形综合征、先天性白内障和稀毛症综合征(cataracta congenita... [详细...]
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病因：
本病征病因未明。
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临床表现：
1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。3.毛发和皮肤异常 眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、... [详细...]
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治疗：
目前尚无治疗方法，本病对生命无影响，完全性白内障宜于1～2岁时行手术治疗，可望获得较好视力。
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预后：
参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前：1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。... [详细...]