1.血清铜检查  直接反应铜的正常值，新生儿为(0.6±0.3)µmol/L[(4±2)µg/dl]，成人为(0.4±0.6)µmol/L[(2.5±3.7)µg/dl]。间接反应铜的正常值，新生儿为(3.9±0.3)µmol/L[(25±2)µg/dl]，成人为15.2～16.2µmol/L(97～103µg/dl)。其临床意义与血浆铜蓝蛋白氧化酶活性一致http://www.huoguan.com。总血清铜的正常值，新生儿为6.3～8.6µmol/L(40～55µg/dl)鶒，生后逐渐增多1个月时(13±2.2)µmol/L[(83±14)µg/dl]，2个月显著减少，平均(10±0.8)µmol/L[(64±5)µg/dl]，3个月后又开始增多，6个月后接近成人水平成人平均值为17.1～20.4µmol/L(109～130µg/dl)。健康儿童血清铜的正常值为18～26.5µmol/L(115～169µg/dl)铜缺乏症患儿血清铜减低血清铜蓝蛋白水平降低。

2.铁动力研究  铁吸收减少以及放射性铁结合到红细胞内

3.肝穿刺活检  正常成人肝铜浓度测定为16～31µg/g铜缺乏症患儿肝铜含量下降。

1.X线检查  其表现为长骨干骺端增厚且伴骨折；临时钙化带内可见成熟软骨与松质骨的碎片；骨皮质疏松，并被骨周围的新月形成的活动带所包绕火罐网，伴有快速骨样钙化与软骨修复骨膜增厚，并由水肿细胞及增厚的结缔组织所包围。肋骨前部突出或凹陷，自发性肋骨骨折与骨膜反应长骨干骺端部位呈杯口状与外倾，且伴有骨刺形成与干骺端下骨折。

2.脑血管造影  可见脑动脉迂曲、血管腔不规则或闭塞。

3.骨髓检查  显示红细胞系统受累及巨幼红细胞改变，且有空泡形成电子显微镜观察发现，骨髓各成熟阶段的红细胞占优势，幼红细胞具有少量鶒的异染色质与紧密火罐网的核仁胞浆内有许多大小不等的空泡，偶于空泡内有大量的铁蛋白；一些线拉体出现铁的沉积，这被认为鶒是含铁血黄素鶒粒细胞系显示成熟细胞减少，但中幼粒与晚幼粒细胞丰富鶒。在巨核细胞与浆细胞内也有铁的沉积

4.脑电图  脑电图可出现异常。

5.其他  皮肤成纤维细胞内铜浓度显著升高对先天性铜代谢利用缺陷性疾病鶒的诊断颇有助益http://www.huoguan.com，而且能用于出生前诊断。羊水细胞培养发现具有摄取⁶⁴Cu的能力，故羊水培养亦可用于先天性铜代谢缺陷性疾病的诊断。

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