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中文名：铜缺乏症综合征
英文名：copper deficiency syndrome
别　名：铜缺乏症；卷发综合征；头发纽结综合征；毛发灰质营养不良；缺铜卷发综合征；钢丝样头发综合征；门克斯扭结发综合征；Menkes综合征；Menkes捻转毛综合征；Menkes钢毛综合征；trichopolio dystrophy；Menkes kinky hair syndrome；Menkes steely hair syndrome；kinky hair syndrome；trichopolio dystrophy
预后：

一般病例经小量铜盐治疗症状很快能改善，但铜利用障碍的遗传性疾病患儿预后不好，不能改变该病的神经系统进行性变性过程，常于婴儿期即死亡(平均成活仅19个月)，少数存活时间较长。

预防：

1.合理喂养  提倡母乳喂养。

2.防治缺铜  单纯牛乳喂养，每天给予硫酸铜2.5mg，对未成熟儿与胃肠道丢失者应每天给予铜30～50µg/kg。对施用肠道外营养的患儿，每天由静脉输液中加入铜20～30µg/kg(相当于硫酸铜0.1～0.15mg/kg)，可防治缺铜。

3.防治肠道疾病  对长期腹泻、肠吸收不良患儿，着重病因治疗，同时补充铜剂。

4.产前诊断  对先天性铜代谢利用缺陷性疾病的产前诊断，可作皮肤成纤维细胞内铜浓度测定和羊水细胞培养。

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